“队列高通量基因分型芯片检测服务、非靶向代谢组学检测”调研信息

序号

项目名称

需求

备注

1

队列高通量基因分型芯片检测服务

1、总体要求：

完成不少于14000例人样品DNA提取、分型检测和分析。

2、技术要求

2.1芯片要求：

①芯片检测位点数不少于70万；

②低频突变覆盖（MAF为1%~5%）不低于20%；

③通量不低于2304 samples/week；

④每个样本的检出率（call rate）不低于98%；

⑤包括性染色体和线粒体遗传位点；

⑥适用人群为东亚人或中国人。

2.2检测要求：

①针对全血样品进行DNA提取、标准化质检并出具质检报告；

②检测结果验证：需提供用其他方法进行重复性验证的结果，要求全部样品验证芯片位点数的1‰～0.1‰，且结果重复率达到99%。

③额外提供总样本数量2.5%作为盲样免费检测样本数量（预实验样品不包含在正式实验样品数目中）。要求全部样品一批次上机检测，盲测样品重复率r2大于99%。

2.4数据分析要求：

①需提供芯片内参质控报告；数据过滤：根据样品检出率、位点检出率、MAF信息、HWP值、性染色体、亲缘关系质控及群体分析质控等信息进行数据过滤，需明确过滤标准；

②需进行全基因组填补（imputation），关联分析（association analysis）、条件分析（condition analysis）等常规分析，并最终提供原始分型结果及填充后的分型结果标准化数据库；

③需进行全基因组关联后分析（post-GWAS analysis），包括fine-mapping分析、Gene ontology分析、Functional annotation分析等，针对显著关联SNP位点，通过公开数据库（TCGA、GEO、GTEx）等进行全面的生物功能及分子功能机制注释，基于HiC、enhancer、TFBS、eQTL、meQTL、pQTL等综合数据预测评估，进而完整的呈现其潜在的分子调控机制，以及causel SNP位点的推断，从而为后续开展关键调控基因的功能验证研究提供精准的数据支撑；

④需要联合队列样本环境风险因素及表型结局，开展以GWAS数据优化SNP位点作为工具变量进行孟德尔随机化(MR)分析，探讨环境风险因素对于结局事件的因果关系。

3.公司资质

从事相关的样品检测及分析工作不低于5年，与不少于5家科研机构/高效有项目合作，提供不少于10份的合作案例；配备满足样本检测合理运行的仪器设备和操作平台2套以上；配备有最新的本地标准品数据库。

报名时请在封面上备注清楚报名项目名称及编号

2

非靶向代谢组学检测

1.总体要求：

按照人数要求，完成14000人血清样品的非靶向代谢组学检测和分析。

2.技术要求：

2.1 检测平台：可在保证血清样本体积小于100 μL的前提下，完成不少于1300种常规人体代谢物的定性检测；常规检出率不低于60%；检测通量不低于1000例/周；分析通量不低于500例/周。

2.2 检测要求：保证14000例样本的合理运输，标准化前处理，并出具上机前质检报告；采用通用的Waters或者ThermoFisher生产厂家的超高效液相色谱串联Orbitrap质谱仪器进行数据采集；仪器参数周期性报告符合运行标准。

2.3 质控要求：基峰色谱图保证不同样品间95%以上的相似性；QC样本质控的PCA图聚集性良好，RSD<30%的特征峰比例不小于65%。

2.4 数据要求：需要完成分子质量精准匹配，同位素过滤，保留时间及信噪比校正，标准品二级质谱数据库精准匹配和定性结果确认步骤，并提供参数报告；采用双核物质定性匹配算法，提供三级或以上中英文物质分类注释信息，对一二级鉴定得到的物质做明确区分，并返回所有质谱数据信息。

2.5 基本分析要求：完成总体代谢物聚类热图，样本层次聚类树，主成分分析，偏小二乘判别分析及正交-偏最小二乘判别分析的基本数据分析；协助后续的差异代谢物筛选，鉴定（提供等级信息），差异代谢物通路分析，多组学联合分析，及与临床表型的关联分析等进阶分析工作。

3..数据安全性要求：

3.1 重复盲样：需求方提供5-10%的重复盲样，要求同一批次检测，重复率可决系数大于0.99。

3.2 数据安全：提供完成有效的数据安全预案（包括但不限于：如何保障数据保存和传输安全、数据留存年限）。

4.公司资质要求：

从事相关的样品检测及分析工作不低于5年，与不少于5家科研机构/高效有项目合作，提供不少于10份的合作案例；配备满足样本检测合理运行的仪器设备和操作平台2套以上；配备有最新的本地标准品数据库。

报名时请在封面上备注清楚报名项目名称及编号