中山大学附属第五医院高通量测序项目市场调研会公告(2022)采购耗材035号

序号

产品名称

功能/配置需求

1

NIPT

（无创性产前诊断）

基础项目

（1）须能检测21、18、13染色体的非整倍体异常. 须能落实双胎基因检测；

（2）需满足2016国家卫生计生委办公厅发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》中实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围，21三体综合征检出率应不低于95%，18 三体综合征检出率应不低于85%，13 三体综合征检出率应不低于70%；复合假阳性率应不高于0.5%；

（3）厂家的胎儿染色体非整倍体基因检测项目需有充足临床经验保障准确性，已检测例数大于一千万例优先考虑（公开发布数据证明）；

（4）厂家须满足该项目本地化生产并保证数据在医院实现本地化分析，能提供安全、灵活和简单易用的管理软件，需内置LIMS软件平台，包含样本分析，测序分析，统计分析等，对测序流程的一体化管理）；

扩展性无创性产前诊断（无创PLUS）

（1）除21、18、13号染色体外，还能地进行无创性各染色体拷贝数目变异的检测，单样本数据量＞25M reads；

（2）满足广东省精准医学应用学会团体标准《基于孕妇外周血浆游离DNA 高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》和专家共识《孕妇外周血浆胎儿游离DNA高通量测序筛查致病性拷贝数变异的技术标准共识》中要求的实验流程的质量控制及数据分析和技术参数标准以及检测范围；

（3）厂家须满足该项目本地化生产并保证数据在医院实现本地化分析，能提供安全、灵活和简单易用的管理软件，需内置LIMS软件平台，包含样本分析，测序分析，统计分析等，对测序流程的一体化管理；

2

地贫基因突变的高通量测序检测项目

（1）除卫健委规定的常见地贫突变检测以外，不低于23种地贫变异位点。检测技术能够扩展更多的地贫变异类型、异常血红蛋白类型及新发变异类型，覆盖地贫基因罕见突变的检测不少于500种突变；

（2）厂家具有临检中心颁发的高通量测序实验室技术审核合格证书，包含地中海贫血基因检测项目；厂家近五年参与全国地中海贫血基因分型室间质评，并合格通过（提供室间质评合格证书）；

3

全外显子组测序-家庭/单人检测项目

（1）针对患者的临床症状及家族史进行全外显子组测序，并据数据库报道的致病基因及国内外相关指南（如ACMG指南）分析出具报告；家系全外显子组测序须能包含胎儿羊水,绒毛,或脐血的检测。特殊病例报告能与临床及时沟通，针对临床发现的新症状能够进行数据重新分析。测序质量符合《全外显子组测序技术在产前诊断中应用的专家共识》及广东省精准医学应用学会团体标准《产前外显子组测序遗传咨询和报告规范》中的临床应用路线和相关技术要求；

（2）外显子捕获探针不低于42M，探针设计需采用CCDS、RefSeq、Ensembl、GENCODE、ClinVar等数据库；

（3）全外信息分析数据标准：

1、测序数据量不小于15 G；

2、Fastq数据Q20 ≥ 90%、Q30 ≥ 85%；

3、基因组比对率 > 99%；

4、数据重复率 < 8%；

5、去重前深度 ≥ 200X；保证SNV/Indel/Exon等变异的敏感性和特异性;；

6、目标区域覆盖度 ≥ 99.5%、20X覆盖度 ≥ 98.5%、30X覆盖度 ≥ 98%；

7、捕获效率 > 65%；

8、阳性结果须有一代测序证实；

4

耳聋基因检测项目

（1）可对含新生儿在内的个体进行耳聋基因的检测；厂家近五年参与国家或省临床检验中心组织的耳聋基因检测室间质量评价，并合格通过（提供室间质评合格证书）；

（2）采用高通量测序法检测，测序设备、分析软件、试剂具备NMPA批准；可用于临床检测覆盖GJB2、GJB3、SLC26A4及MT-RNR1这4个耳聋基因的常见位点数≥20个位点；

（3）有多种耳聋检测产品；

（4）一代测序证实的检测；

5

单基因疾病的扩展性携带者筛查

（1）主要针对隐性单基因遗传病致病变异和可能致病变异进行携带者筛查。检测基因数目需大于150；

（2）单基因疾病的一代/二代测序服务；

（3）检出的病理性/可能病理性突变要经一代测序证实；

6

其它遗传性及生育相关疾病致病基因的检测

（1）含不孕不育基因检测，测序质量须符合相关共识（如《儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识》《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》《遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(3)__数据分析流程》），解读标准符合ACMG指南，对检出的致病性/可能致病性突变有一代测序结果的证实；

7

遗传代谢病的普筛

（1）可用质谱法或其他检测方法，可用于新生儿或成人，可用于干血片DNA进行检测，相关检测已获我国资质；

（2）厂家近五年参与国家卫生健康委临床检验中心的全国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查-氨基酸和酰基肉碱室间质评活动，并获得合格证书。（需提供室间质评证书）。国际室间质量评价：厂家近五年参与美国疾病控制与预防中心（CDC）的新生儿遗传代谢病串联质谱筛查室间质评活动，并合格通过。（需提供室间质评证书）；

（4）厂家能够提供专业的新生儿疾病筛查管理系统，满足从样本信息录入到出具报告及阳性随访的全流程管理；

8

CNV-seq项目

（1）使用二代测序法进行的拷贝数目改变检测；

（2）可用于引产，流产胎儿组织的检测；

（3）可检测染色体异常及100Kb以上的染色体缺失/重复，平均测序数据量大于35M；单样本检测有效数据量要求大于20M reads；

（4）厂家具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点。具有CNV-seq智能化解读云平台，提供智能化ACMG打分、变异注释、自动出报告等CNV解读本地化方案；

9

儿童安全用药基因检测

（1）检测项目类别：儿童常用药物不少于132种；

（2）检测方法：高通量测序技术+ Long-PCR + Sanger测序；

（3）样本类型：外周血，干血片，口腔拭子；

（4）产品性能：基于现有的药物疗效、不良反应与基因多态性的研究成果，依据检测结果给出用药参考建议。可指导临床针对特定的患者选择合适的药物和给药剂量，实现个体化用药，从而提高药物治疗的有效性和安全性，防止严重药物不良反应的发生，降低医生的用药风险，提高诊疗效率；

（5）为有效保证检测的准确性，位点reads深度<100×对该位点进行Sanger验证或质谱验证；样本超过4个位点reads深度<100×，该样本进行重测，ACE基因长片段插入出现qc failed（质控失败）及gray（灰区），进行跑胶验证；

（6）报告周期：自收收到合格样本11个工作日内完成；

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病原微生物宏基因组测序-DNA

（1）可检测多种细菌、病毒、真菌、分枝杆菌、寄生虫及其他特殊病原体（支原体/衣原体/立克次体/螺旋体等）以及常见病原体耐药基因检测（铜绿假单胞菌、肠杆菌科细菌、金葡菌、结核分枝杆菌等分子药敏）；

11

病原微生物宏基因组测序-RNA

12

病原微生物宏基因组测序-全套（DNA+RNA）

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分枝杆菌菌种鉴定，多重靶向扩增-高通量测序法

（1）可检测100余种分枝杆菌（结核菌和非结核分枝杆菌），抗结核一线、二线药物耐药基因及位点；

14

分枝杆菌耐药基因，多重靶向扩增-高通量测序法

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分枝杆菌菌种鉴定及耐药基因,多重靶向扩增-高通量测序法